Bilan :

Les maladies génétiques peuvent avoir deux origines :

• Une anomalie du nombre de chromosomes causée par une erreur de séparation des chromosomes lors de la formation des gamètes par méiose.

C’est le cas des trisomies et des monosomies. Elles ne sont pas héréditaires.

• Une mutation d’un gène, c’est-à-dire une modification de l’ADN au niveau de ce gène, ayant pour conséquence l’apparition d’un allèle défectueux.

Ces maladies (comme la mucoviscidose ou la drépanocytose par exemple) sont héréditaires, c’est-à-dire qu’elles se transmettent de génération en génération.